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<title>Síndrome do X Frágil</title>
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<header>
<h1>Síndrome do X Frágil</h1>
<p>A principal causa hereditária de deficiência intelectual e autismo</p>
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<h2>O que é?</h2>
<p>A Síndrome do X Frágil é uma condição genética causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa mutação impede a produção da proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento normal do cérebro. É a forma hereditária mais comum de deficiência intelectual.</p>
<h2>Como ocorre?</h2>
<p>A mutação se dá por uma repetição anormal da sequência CGG no gene FMR1. Quando há mais de 200 repetições, o gene é silenciado por metilação e deixa de produzir a proteína FMRP.</p>
<h2>Tipos de repetição CGG</h2>
<ul>
<li>Normal: até 44 repetições</li>
<li>Intermediária: 45–54</li>
<li>Pré-mutação: 55–200</li>
<li>Mutação completa: mais de 200 (Síndrome do X Frágil)</li>
</ul>
<h2>Quem pode ter?</h2>
<p>Homens com mutação completa geralmente têm sintomas mais severos. Mulheres podem apresentar sintomas mais leves ou serem assintomáticas, dependendo de qual cromossomo X está ativo.</p>
<h2>Sinais e sintomas</h2>
<ul>
<li>Deficiência intelectual</li>
<li>Atraso na fala e desenvolvimento</li>
<li>Comportamento semelhante ao autismo</li>
<li>Ansiedade social e timidez</li>
<li>Hiperatividade, TDAH</li>
<li>Epilepsia (em alguns casos)</li>
<li>Face alongada, orelhas grandes, articulações flexíveis</li>
<li>Macro-orquidismo (testículos aumentados após a puberdade)</li>
</ul>
<h2>Diagnóstico</h2>
<p>É feito por exame genético (PCR e Southern blot), que mede o número de repetições CGG e verifica a metilação do gene FMR1. Pode ser feito a qualquer idade.</p>
<h2>Tratamento</h2>
<ul>
<li>Não há cura, mas há tratamento para os sintomas</li>
<li>Terapias: ocupacional, fonoaudiologia, psicopedagogia</li>
<li>Medicamentos: para ansiedade, TDAH, epilepsia</li>
<li>Intervenção precoce melhora a qualidade de vida</li>
</ul>
<h2>Condições relacionadas</h2>
<ul>
<li>FXTAS (síndrome do tremor/ataxia em idosos)</li>
<li>FXPOI (falência ovariana precoce)</li>
<li>FXAND (ansiedade e depressão em portadores)</li>
</ul>
<h2>Frequência</h2>
<p>Atinge cerca de 1 em cada 4.000 meninos e 1 em cada 6.000 a 8.000 meninas. A pré-mutação é mais comum e pode afetar milhões de pessoas no mundo.</p>
<h2>Como identificar cedo?</h2>
<ul>
<li>Atraso na fala até os 2 anos</li>
<li>Pouco contato visual</li>
<li>Evita interação com outras pessoas</li>
<li>Hipersensibilidade a sons ou toques</li>
</ul>
<h2>Importância do diagnóstico precoce</h2>
<p>Detectar a síndrome cedo permite intervenções eficazes, melhorando o desenvolvimento e ajudando a família no planejamento.</p>
<h2>Bibliografia</h2>
<ul>
<li>Hagerman RJ. Fragile X Syndrome (NCBI, 2023)</li>
<li>Orphanet – Síndrome do X Frágil</li>
<li>Associação Brasileira da Síndrome do X Frágil (xfragil.org.br)</li>
<li>Verywell Health – What to Know About Fragile X</li>
<li>JAMA Neurology – FXTAS and FXPOI Overview</li>
</ul>
</section>
<footer>
<p>Feito para fins educativos 💙</p>
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